متلازمة واردينبيرغ

متلازمة واردينبيرغ

متلازمة واردينبيرغ هي اضطرابات وراثية تسبب الصمم والبهاق الجزئي حيث البشرة الفاتحة ، والشعر ، ولون العين الفاتح. تحدث بسبب الطفرات في جينات مختلفة. من السمات المهيمنة : فقدان السمع والصباغ للشعر والجلد والعينين. وظهور خصلة بيضاء من الشعر في الرأس قاتم اللون و الشيب المبكر للشعر, عيون زرقاء باهتة للغاية أو ألوان العين غير متطابقة , الشفة المشقوقة وفقدان السمع, انخفاض المستوى الفكري, الإمساك. علاجيا يتم التعامل مع المريض بعناية خاصة من حيث السمع و التعليم المناسب , و اعطاء الوجبات الغذائية المناسبة لتجنب الاصابة بالامساك، و فيما يلي اليك اعراض وتشخيص متلازمة واردينبيرغ : اعراض متلازمة واردينبيرغ : تختلف الاعراض من نوع إلى اخر ومن شخص إلى شخص اخر. الأعراض تختلف من نوع واحد من متلازمة ل آخر ومن مريض واحد إلى آخر، ولكنها تشمل: عيون باهتة جدا أو تكون زرقاء غامقة، عيون اثنين من ألوان مختلفة أو (تباين) في لون العينين. الناصية من الشعر الأبيض (بهاق)، أو شيب الشعر. بروز واسع في العينين، وتوسع في جذر الأنف المرتبطة بشكل خاص مع النوع الأول المعروف أيضا باسم تباعد الموقين؛ صمم معتدل أو يكون فقدان السمع العميق ويرتبط هذا الشرط بالنوع الثاني. انخفاض الحاجبين والتي تمس في الوسط. بقع بيضاء تصبغ على الجلد وقد لوحظت عند بعض الناس وترتبط هذه الحالة مع النوع الثالث من المرض. قد تشمل اعراض النوع الرابع مظاهر عصبية . كما يوجد أعراض اخرى مرتبطة بمتلازمة واردينبيرغ، مثل اضطرابات خلقية تصيب الأمعاء والعمود الفقري العيوب، والارتفاع في عظم الكتف والحنك المشقوق. في بعض الأحيان وهذا يكون مصاحب مع مرض هيرشسبرونغ (بالإنجليزية: Hirschsprung disease)‏ . تشخيص متلازمة واردينبيرغ : وهناك خمسة معايير التشخيص رئيسية وخمسة طفيفة لمتلازمة واردينبيرغ، وتقسم تلك المعاير إلى قسمين كالتالي: فقدان السمع الحسي العصبي. القزحية شذوذ صباغية (يكون هناك لونين اثنان في العين الواحدة أو في القزحية) نقص تصبغ الشعر (ناصية بيضاء أو الشعرات البيضاء في مواقع أخرى في الجسم) (شمط). ثانوية: نقص التصبغ في الجلد (الوضح الخلقي/ بقع البشرة البيضاء) (اقتران الحاجبين)(بالإنجليزية: synophrys)‏ توسع جذر الأنف موق العين (بالإنجليزية: Canthus)‏ نقص تنسج جناح الأنف الشيب المبكر للشعر (قبل سن 30). اهم اسباب متلازمة واردينبيرغ: واحدة من الأمراض الخلقية المكتشفة حديثا نسبيا تعتبر متلازمة واردينبيرغ. نوع من الميراث من الحالات المرضية - جسمية مهيمنة. وهذا ينطوي على خطر كبير من انتقال الجينات المعيبة من الآباء إلى الأبناء. إمكانية وراثة هذا المرض هو 50٪. تعتبر سبب تطور المرض إلى تكون الطفرات في جينات معينة. واحد منهم هو المسؤول عن تشكيل الخلايا الصباغية - الخلايا الصبغية. طفرات هذا الجين مسؤولة عن لون العين غير عادي وgetehromiyu (مختلفة قزحية العين تلطيخ). في بعض الأحيان لا يرتبط هذا المرض مع تاريخ عائلي. في مثل هذه الحالات، فإنه من المستحيل أن أقول، لسبب ما، أي تعديل وراثي. من المعروف ان تحدث في الرحم. وتشمل عوامل الخطر الأمراض المعدية الناشئة خلال فترة الحمل. أيضا، قد يكون السبب إجهاد تأثير، تعاطي المخدرات، والعادات السيئة وهلم جرا. D. أصناف الحالة المرضية تمييز 4 أنواع من متلازمة واردينبيرغ. يتم تصنيفها وفقا لنوع وطبيعة الإرث من اضطرابات وراثية. النوع الأول من المرض يحدث في معظم الأحيان. ويتميز هذا MITF طفرة وPax3 الجينات، وتقع في الكروموسوم الثاني. نوع من الميراث - جسمية مهيمنة. Pax3 الجينات المسؤولة عن إنتاج عامل النسخ، والتي بدورها تسيطر على هجرة الخلايا قمة العصبية. ويلاحظ أن النوع الثاني من متلازمة واردينبيرغ في 20-25٪ من الحالات. تقع الجينات المرضية في كروموسوم 3 و 8. الأول - تشارك في تشكيل الخلايا الصبغية. ثانيا - المسؤولة عن الترميز عوامل تفعيل النسخ من البروتينات. النوع الثالث من مرض هو جين اضطراب Pax3. هذا النوع من المرض شدة مختلفة. وعلى النقيض من النوع الأول، الجين المتحور ليست في مغاير ومتماثل. أحيانا هذا إيذانا طفرة هراء. ويتميز النوع الرابع من هذا المرض عن طريق الوراثة المتنحية راثي. من خطر انتقال المرض هي 25٪. يقع هذا الجين المعيب في كروموسوم 13. وتشارك في تكوين البروتين endothelin-B. العلاج: لا يوجد حاليا أي علاج شاف لمتلازمة واردينبيرغ .ولكن يتم علاج بعض الاعراض منها حالات الصمم. وقد يتم الاستعانة بعمليات التجميل لتحسين المنظر والتشوهات المرتبطة بالمرض . كما يتم التعامل مع تشوهات أخرى (العصبية، والهيكلية، وأمراض هيرشسبرونغ) المرتبطة بالمتلازمة عرضيا.

الموضوع الأصلي: متلازمة واردينبيرغ || الكاتب: همسة || المصدر: منتدى امسيات

سافانا ,المهره ,نورة معجبون بهذا

المصدر: منتدى امسيات - من قسم: ذوي الاحتياجات الخاصه