متلازمة , المكياج , الياباني , كابوكي

متلازمة المكياج الياباني - كابوكي

متلازمة , المكياج , الياباني , كابوكي

متلازمة المكياج الياباني - كابوكي

د.عبدالله
بن محمد الصبي
بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome

o الاسباب غير معروفة

o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1

o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية

o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة

o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية




التشخيص :

o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي

o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية

o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :

1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.

2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )

3. وجود العلامات الجلدية المميزة :

4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )

5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )


علامات غير تشخيصية:

هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:

o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل

o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم

o ضعف المناعة مع التهابات متكررة

o الصرع

o ضعف السمع

o تشوهات خلقية في القلب

o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي

o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق

o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ

o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.


مدى الحياة ومسببات الوفاة:

مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.





العلاج:

حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على :

o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو

o الدعم الأسري

o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

o العلاج السمعي والتخاطب

o التعليم

o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة

الموضوع الأصلي: متلازمة المكياج الياباني - كابوكي || الكاتب: ديہمہ || المصدر: منتدى امسيات

المصدر: منتدى امسيات - من قسم: ذوي الاحتياجات الخاصه

المصدر: منتدى امسيات - من قسم: ذوي الاحتياجات الخاصه